Группа | Учебная литература |
---|---|
Название на русском языке | Наследственные болезни у детей |
Авторы на русском языке | Краснов М.В. , В.М. Краснов, А.В. Абрукова, А.Г. Кириллов, С.П. Сапожников |
Вид издания на русском языке | учебное пособие |
Издательство на русском языке | ; Чебоксары: Изд-во Чуваш. ун-та, 2011. – 272 с. |
Работа изложена на 272 стр, иллюстрирована 48 табл, 52 рисунками и 22 рисунками в приложении.
В учебном пособии представлены вопросы общей генетики, методы исследования, классификация и клиническая характеристика наследственных заболеваний, врожденных пороков развития, результаты работ «Эпидемиология, этно-территориальные особенности наследственных болезней у детей Чувашской Республики», выполненных при поддержке госконтракта П1292 ФЦП «Научные и научно-педагогические кадры инновационной России» на 2009–2013 гг.
В учебном пособии приведены результаты изучения эпидемиологии и этно-территориальных особенностей НБ у детей Чувашской республики, которые проводились в рамках выполнения Нир по программе ФЦП Государственного контракта № П1292. Результаты медико-генетического, эпидемиологического анализа заболеваний выявили заболевания эндемичные для Чувашской Республики (семейного наследственного эритроцитоза, гипотрихоза, остеопетроза, брахидактилии, муковисцидоза и соединительно-тканных дисплазий – воронкообразной грудной клетки), а также некоторых врожденных пороков развития, хромосомной патологии. Приведены в работе результаты картирования гена наиболее часто регистрируемых наследственных болезней в Чувашской Республике, результаты расшифровки мутации гена муковисцидоза в ЧР, регистр и картограммы всех наследственных болезней с целью совершенствования профилактики и медико-генетической помощи детскому и взрослому населению Чувашской Республики. В работе представлены карты распространенности некоторых наследственных болезней на территории Чувашии.
В приложениях представлены наиболее часто встречающиеся заболевания и синдромы, словарь генетических терминов, а также вопросы и задачи, а также ответы к зачетам по медицинской генетике . При подготовке пособия использованы современные источники, издания последних лет, материалы периодической печати.
Для студентов медицинских вузов, врачей педиатров, генетиков, эндокринологов, неонатологов, акушеров-гинекологов.