Группа | Учебная литература |
---|---|
Область науки | Медицинские науки |
Название на русском языке | Основы геномики человека |
Авторы на русском языке | Карапетьян О.Ш. |
Учебное пособие Карапетьян О.Ш. «Основы геномики человека» объемом 13,49 п.л., предназначено для студентов медицинских ВУЗов, обучающихся по программе специалитета по специальности 32.05.01 «Медико-профилактическое дело», дисциплина «Молекулярная медицина», или для подготовки специалистов по специальности 31.05.01 «Лечебное дело», дисциплина «Медицинская генетика». Пособие содержит восемь глав, посвященных разным аспектам медицинской генетики, иллюстрировано 87 рисунками. В учебном пособии представлена современная информация по основам геномики человека.
В главах 1 и 2 рассмотрена структура генов человека, особенности регуляции их функций при участии хроматиновых структур и модификации ДНК.
В главе 3 описаны механизмы возникновения мутаций, охарактеризованы основные мутагенные факторы окружающей среды.
Глава 4 описывает особенности работы систем репарации ДНК у человека. Приведена информация о взаимосвязи дефектов системы репарации ДНК с развитием заболеваний у человека.
В главе 5 подробно описаны особенности митохондриального генома, показана взаимосвязь между его структурой и митохондриальными болезнями человека.
В главе 6 обсуждается генетическое разнообразие человека, дано понятие генетического полиморфизма, виды генетических полиморфизмов и их значимость в практической медицине. Дано определение науки фармакогенетики, показана связь между генетическими полиморфизмами в геноме и действием лекарственных препаратов на человека.
Глава 6 посвящена обзору основных современных методов молекулярной диагностики изменений генома человека, применяемых в клинической практике. Описаны методы полимеразной цепной реакции, разные методы секвенирования, в том числе секвенирование третьего поколения, дана характеристика методу FISH-гибридизации, а также описан принцип использования биочипов в медицинской практике.
В последней главе учебного пособия представлены тестовые и изыскательские задания для самостоятельного решения с целью закрепления учебного материала, изложенного в предыдущих главах.
Учебное пособие составлено на высоком научном уровне, с использованием современных научных данных, русскоязычной и англоязычной литературы соответствующего профиля. Таким образом, пособие позволит значительно улучшить понимание основ медицинской генетики и геномики человека студентами медицинских ВУЗов.