Эпидемиология и этнотерриториальные особенности наследственных болезней у детей Чувашской Республики

Группа	Научная литература
Название на русском языке	Эпидемиология и этнотерриториальные особенности наследственных болезней у детей Чувашской Республики
Авторы на русском языке	Краснов М.В., Краснов В.М.
Издательство на русском языке	Издательский дом «Новый учебник».- Москва, 2009.- 216 с

Резюме

Книга издана в Москве в издательстве «Новый учебник» в 2009 г., содержит 8 глав, иллюстрирована 21 рисунком и 21 таблицей. В 2011 г награждена Дипломом в номинации «Лучшее научное издание».

В монографии представлены результаты изучения эпидемиологии и этно-территориальных особенностей НБ у детей Чувашской республики, которые проводились в рамках выполнения Нир по программе ФЦП Государственного контракта № П1292. Результаты медико-генетического, эпидемиологического анализа заболеваний выявили заболевания эндемичные для Чувашской Республики (семейного наследственного эритроцитоза, гипотрихоза, остеопетроза, брахидактилии, муковисцидоза и соединительно-тканных дисплазий – воронкообразной грудной клетки), а также некоторых врожденных пороков развития, хромосомной патологии. Приведены в работе результаты картирования гена наиболее часто регистрируемых наследственных болезней в Чувашской Республике, результаты расшифровки мутации гена муковисцидоза в ЧР, регистр и картограммы всех наследственных болезней с целью совершенствования профилактики и медико-генетической помощи детскому и взрослому населению Чувашской Республики. В работе представлены карты распространенности некоторых наследственных болезней на территории Чувашии.

Участниками научной школы в ходе исследования выявлено 150 нозологических форм аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных заболеваний. Установлено разнообразие наследственной патологии у чувашей характеризуется специфичностью по сравнению с нозологическим спектром наследственных болезней в других российских популяциях. В Чувашской Республике выявлены три эндемичных для данной этнической группы АР заболевания: врожденный эритроцитоз, летальный остеопетроз и врожденный изолированный гипотрихоз. В работе представлена структура груза наследственных болезней среди всего населения Чувашской Республики. Установлено более высокие значения отягощенности аутосомно доминантных заболеваний по сравнению с АР и Х-сцепленной рецессивной патологией. Представлено, что в структуре отягощенности детского населения наследственной патологией преобладает груз АР заболеваний, ведущими факторами груза и спектра наследственной патологии в популяциях Чувашии, являются генетическая подразделенность, дрейф генов. Докторантом Кирилловым А.Г., врачом МГЦ ППЦ МЗ Чувашской Республики Абруковой А.В. для оптимизации медико-генетической помощи больным с наследственной патологией внедрены региональный Регистр наследственной патологии, программа по профилактике врожденной и наследственной патологии и скрининг на гетерозиготное носительство брачующихся пар для остеопетроза и муковисцидоза.

Издание "Эпидемиология и этнотерриториальные особенности наследственных болезней у детей Чувашской Республики" (Краснов М.В., Краснов В.М.) отмечено наградой
МЕДАЛЬ «ЗА ВЕРНОСТЬ ТРАДИЦИЯМ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ОБРАЗОВАНИЯ» С УДОСТОВЕРЕНИЕМ

Оформление наградных документов и заказ каталога