L международная выставка-презентация
научных, технических, учебно-методических и литературно-художественных изданий
Цитогенетика и молекулярная цитогенетика аутизма
| Группа | Научная литература |
|---|---|
| Область науки | Медицинские науки |
| Название на русском языке | Цитогенетика и молекулярная цитогенетика аутизма |
| Авторы на русском языке | Ворсанова С.Г., И.Ю. Юров, И.А. Демидова, В.С. Кравец, Ю.Б. Юров |
Резюме
В монографии приведены результаты современных цитогенетических и молекулярно-цитогенетических исследований расстройств аутистического спектра или аутизма – тяжёлого нервно-психического заболевания центральной нервной системы у детей раннего и среднего возраста. Анализ собственных и литературных данных свидетельствует о том, что значительный вклад в патогенез аутизма вносят геномные и хромосомные аномалии, частота которых может составлять до 50 % и выше. Следует отметить, что число выявленных случаев с хромосомными и геномными перестройками зависит от разрешающей способности применяемых молекулярно-цитогенетических методов, в частности, для определения низкопроцентного хромосомного мозаицизма, субмикроскопических хромосомных перестроек и вариаций генома, роль которых в этиологии и патогенезе аутизма недостаточно изучена. Это указывает на необходимость изучения аутизма с целью накопления и унификации данных о хромосомных и геномных аномалиях у детей с идиопатическими формами этого заболевания, чему и посвящена монография. Результаты подобных исследований имеют фундаментальное значение для определения генетических и эпигенетических процессов, лежащих в основе формирования центральной нервной системы в норме и патологии. Помимо этого, такие исследования имеют и практическую значимость, а именно, они позволяют разработать тактику проведения генетической диагностики в семьях с детьми, страдающими аутизмом, для эффективного медико-генетического консультирования и персонализированного лечения.
МЕДАЛЬ «ЗА ВЕРНОСТЬ ТРАДИЦИЯМ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ОБРАЗОВАНИЯ» С УДОСТОВЕРЕНИЕМ