L международная выставка-презентация
научных, технических, учебно-методических и литературно-художественных изданий
Недифференцированные формы умственной отсталости у детей: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические аспекты
| Группа | Научная литература |
|---|---|
| Название на русском языке | Недифференцированные формы умственной отсталости у детей: цитогенетические и молекулярно-цитогенетические аспекты |
| Авторы на русском языке | Ворсанова С.Г., Юров И.Ю., Куринная О.С., Юров Ю.Б. |
Резюме
Книга посвящена анализу собственных и литературных данных недифференцированных форм умственной отсталости. Умственная отсталость, связанная с нарушениями функционирования головного мозга, наблюдается до 3% случаев в общей популяции. Среди причин умственной отсталости выделяют генетические и средовые факторы, на которые приходится примерно по 50%. Известно, что недифференцированная умственная отсталость не имеет определенной клинической картины: она может быть как единственным нарушением развития, так и сопровождаться ВПР и/или МАР. Генетические нарушения, выявляемые у детей с умственной отсталостью, достаточно гетерогенны. Причинами этих нарушений нередко могут быть хромосомные (геномные) микроперестройки. Анализ результатов исследований недифференцированной умственной отсталости, проведенных авторами с помощью современных молекулярно-цитогенетических методов (FISH, МСВ, HR CGH и arrayCGH), способствует более корректному определению структурных особенностей генома (геномные вариации) и при определении генетических причин позволяет классифицировать недифференцированные формы. Этими методами анализируют структуру и число хромосом с высоким разрешением в различных типах клеток и на разных стадиях клеточного цикла. Указанные технологии позволяют не только выявлять микроаномалии хромосом (генома), но также картировать гены заболевания. Подобного рода исследования детей с недифференцированными формами умственной отсталости способствуют выявлению структурных особенностей генома для определения этиологических факторов недифференцированных форм.
Авторы полагают, что патогенез недифференцированных форм умственной отсталости, который связан со многими генами и, практически, со всеми хромосомами, следует рассматривать в плане геномных сетей и генных взаимодействий. А учитывая клиническую и генетическую гетерогенность нервных и психических заболеваний, концепция менделевского принципа заболеваний «один ген – одна болезнь» не совсем верна. Заболевание, вероятно, следует рассматривать как связанное со специфическим комплексом процессов, в которые вовлекаются от нескольких десятков до нескольких тысяч генов. Единичные же аномалии указывают, скорее всего, на одно из звеньев патогенетического каскада, а не на специфическую перестройку, характерную для заболевания. Вследствие чего к изучению недифференцированных форм умственной отсталости следует подходить с точки зрения персонифицированной геномной медицины, т.е. основываясь на идентификации индивидуальных особенностей вариаций генома.
Авторами были проанализированы биоинформатическим методом вариации генома, ассоциированные с этиологией и патогенезом недифференцированной умственной отсталости, а также выявлены возможные гены-кандидаты, вариации числа копий последовательности ДНК которых нарушают геномные сети, связанные с развитием и функционированием головного мозга. Они приходят к выводу о том, что сочетание высокоразрешающих молекулярно-цитогенетических методов и in silico анализа может считаться наиболее удачной комбинацией для поиска генетических причин умственной отсталости.
Анализ собственных результатов и данных, взятых из литературных источников, представляет несомненный интерес для выявления причин заболеваний и фактически дифференцирования представленных форм, определения их генетических маркеров, а также дальнейшего поиска генетических и эпигенетических механизмов патологии головного мозга.
МЕДАЛЬ «ЗА ВЕРНОСТЬ ТРАДИЦИЯМ ОТЕЧЕСТВЕННОГО ОБРАЗОВАНИЯ» С УДОСТОВЕРЕНИЕМ